біологія 5 к-п, 29.01.21, урок№ 56

Урок № 56

Тема програми: Спадковість та мінливість.

Тема уроку: Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.

                                    Опрацювати теоретичний матеріал

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин:

• спадкові хвороби обміну вуглеводів (галактоземія — порушення метаболізму молочного цукру — лактози; мукополісахаридози — порушення розщеплення полісахаридів);

• спадкові дефекти обміну амінокислот (фенілкетонурія — порушення обміну фенілаланіну; тирозиноз — порушення обміну тирозину; альбінізм — порушення синтезу пігменту меланіну з тирозину та ін.);

• спадкові дефекти синтезу гормонів (порушення синтезу гормонів щитовидної залози, статевих залоз);

• спадкові дефекти білків еритроцитів (гемолітичні анемії, еритроцитом, серповидноклітинна анемія) та інші.

2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку:

• аутосомні синдроми (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвадрса);

• порушення у статевих хромосомах (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, полісомія Х-хромосом).

3) Мультифакторіальні захворювання — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі захворювання, окрім многенних, хромосомних та травм, а саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби:

• хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмо- патія Лебера);

• хвороби, які викликані мутаціями в генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);

• хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондрі- альних генів (відтермінована кардіопатів);

• хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

Зміни у ДНК мітохондрій супроводжуються порушенням клітинного дихання. Є також гіпотеза, що накопичення спонтанних мутацій мітохондріальної ДНК є ланцюгом у механізмі старіння і розвитку дегенеративних процесів у людини.

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника, дайте відповіді на запитання.

1. Що таке медична генетика і які її завдання?

2. Які спадкові хвороби людини існують і чим вони зумовлені?

3. Що таке хвороби зі спадкової схильністю? За яких умов вони розвиваються у людини?

4. Чи можливі випадки, коли хвороба зі спадковою схильністю наявна в генотипі, але не виявляється протягом життя людини? Від чого це залежить?