біологія 97трактористів, 17.10.2022

17.10.2022

Тема програми: Спадковість і мінливість.

Тема уроку:
Мутації та їх властивості. Поняття про спонтанні властивості. 

МУТАЦІЇ (від лат. mutation — зміна) — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму. Мутації можна класифікувати за характером прояву, за місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням тощо.

За характером прояву мутації поділяють на домінантні й рецесивні. Більшість з них є рецесивними й не проявляються в гетерозигот. Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.

За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні. Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. У людини до таких мутацій належить гемофілія. Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними. Якщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними.

За місцем виникнення мутації класифікують на соматичні та генеративні. Соматичні мутації виникають в соматичних диплоїдних клітинах, часто не передаються спадково й обмежені тією особиною, в якої виникли. Наприклад, у людини соматичними мутаціями є мозаїцизм або пухлинне переродження клітин. Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями.

За характером змін спадкового апарату мутації бувають генними, хромосомними та геномними. Генні мутації — стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Ці мутації виникають внаслідок випадіння певних нуклеотидів, появи зайвих, зміни порядку їх розташування. Генними мутаціями в людини є полідактилія, альбінізм. Хромосомні мутації — це мутації, що виникають у результаті перебудови хромосом. Вони можуть виникати як в межах однієї хромосоми, так і між гомологічними й негомологічними хромосомами. Прикладом хромосомних мутацій є синдром «котячого крику» (46,5-), гострий лейкоз (46,21-). Геномні мутації — це мутації, що пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом. Основними видами геномних мутацій є: збільшення кількості хромосомних наборів (поліплоїдія), зменшення кількості хромосомних наборів, зміна числа хромосом окремих пар (анеуплоїдія). Прикладами геномних мутацій є синдром Дауна (47, 21+) в людини.

Отже, причиною мутаційної мінливості є мутації, що класифікують за різними критеріями.

Чому виникають мутації?

Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті: 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій; 2) помилок під час реплікації й репарації; 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК; 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, Н2О2); 5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6) порушень цілісності хромосом та їх кількості.

Пошкодження ДНК, що є причиною мутацій, виникають внаслідок впливу зовнішніх та внутрішніх чинників, які називають мутагенами, а процес утворення мутацій — мутагенезом. Мутагенні чинники за джерелом впливу поділяють на екзогенні (наприклад, радіація, екзотоксини організмів) та ендогенні (наприклад, помилки реплікації, репарації, рекомбінації), а за природою впливу — на фізичні (гамма-промені, ультрафіолетове випромінювання, температура), хімічні (пестициди, антибіотики, сполуки важких металів) та біологічні (віруси грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів, «стрибаючі гени» та ін.).

Мутагенез — процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і внутрішніх чинників. Здатність мутувати притаманна всім формам життя на Землі, вона є основою мінливості. Мутагенез, що відбувається під дією природних чинників (природний радіаційний фон, екстремальні високі чи низькі температури), — це природний (спонтанний) мутагенез, а самі мутації, що виникають, називають спонтанними. Якщо мутації спричинено дією штучних мутагенів, то йдеться про штучний (індукований) мутагенез. Наприклад, радіоактивні викиди й відходи, випромінювання гаджетів, діоксини, пестициди, штучно синтезовані антибіотики тощо. Індукований мутагенез у сучасних популяціях людини відбувається інтенсивно.

Поява мутацій у клітинах людини є нормальним природним явищем із природнчастотою, яка оцінюється в 104—106 в одній клітині за добу. Переважна частка цих пошкоджень видаляється системами репарації, і тільки невелика кількість залишається у вигляді мутацій, що можуть бути шкідливими, нейтральними й іноді адаптивними.

Отже, мутації виникають внаслідок перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК під дією внутрішніх та зовнішніх чинників.

Самостійна робота 

Розв'язування вправ на мутації

Вправа 1. Визначте, які з наведених змін є в людини мутаціями (А), а які — модифікаціями (Б): а) рахіт; б) засмага на сонці; в) альбінізм; г) підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високогірних умовах; д) гемофілія; е) фенілкетонурія.

Вправа 2. В одній із популяцій тварин кількість хромосомних мутацій становить близько 7 на 1 000 новонароджених. Обчисліть частоту виникнення хромосомних мутацій у даній популяції. (Частоту мутацій можна обчислити за формулою: Pm = M / 2N, де Pm — частота появи мутацій; M — кількість виявлених мутантних фенотипів; N — загальна кількість обстежених організмів.

Домашнє завдання: опрацювати конспект, виконати завдання письмово; сфотографувати та надіслати на електронну пошту  oksana.mileva@ukr.net або на вайбер 0984585797 З приміткою групи та прізвища.