біологія 97 трактористів, 22.09.22

 22.09.22

Тема програми: Спадковість і мінливість.

Тема уроку: Каріотип людини та його особливості.

Каріотип людини характеризується за тими самими правилами, що й каріотипи еукаріотичних організмів. Це специфічність, стабільність, парність, індивідуальність та наступність. Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми (від грец. ідіос — своєрідний, грама — напис). Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано українським цитологом С. Г. Навашиним.

У 1960 р. було розроблено першу Денверську міжнародну класифікацію хромосом людини. У основу її було покладено особливості розмірів хромосоми та розташування центромери. В ідіограмі хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів (крім статевих хромосом). З цією метою вимірюють довжини хромосом у мікрометрах. Довжина хромосом коливається від 2,3 до 11,0 мкм. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми. За формою, розмірами, перетяжками всі хромосоми людини поділяють на 7 груп; їх позначають латинськими літерами (іл. 95)

л. 95. Ідіограма людини: 1 — чоловіча стать; 2 — жіноча стать

У нормі каріотип людини складаться із 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову в чоловічому й жіночому організмах, та одна пара статевих хромосом (XY — у чоловіків і XX — у жінок). Хромосомна формула жіночого каріотипу — 44А+ХХ, чоловічого — 44+XY. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя. Відомо, що подвійна доза генних продуктів Х-хромосоми є смертельною для організму. Через те в жіночих клітинах виник спеціальний механізм, що забезпечує постійне перебування однієї Х-хромосоми в інактивованому стані у вигляді тільця Барра (або статевого Х-хроматину). Вона інактивується ще в ранньому ембріогенезі до розвитку статевих залоз.

Отже, КАРІОТИП ЛЮДИНИ — це кількісна й якісна видоспецифічна сукупність особливостей хромосомного набору соматичних клітин людини.

Організація хромосом в каріотипі людини

Хромосоми (від грец. хроматос — забарвлений, сома — тільце) — структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації. Ці матеріальні носії для передачі інформації наступному поколінню клітин формуються із хроматину перед поділом клітин. Хроматин (від грец. хрома — забарвлення) — комплекс ДНК з білками, що формує хромосоми. Основна частка в складі хроматину припадає на ДНК й ядерні білки-гістони, що утворюють дезоксирибонуклеопротеїнові комплекси. Нуклеопротеїновий комплекс з однією молекулою ДНК і є хромосомою. Наприклад, у клітинах людини є 46 хромосом, і відповідно, 46 молекул ДНК. Розрізняють два функціональні стани хроматину: еухроматин та гетерохроматин. Щільно упакований, або конденсований, хроматин називають гетерохроматином. ДНК гетерохроматину недоступна для транскрипції, і такий стан характерний для багатьох некодувальних ділянок або генів, експресія яких не потрібна в конкретному типі клітин. Якщо хроматин упакований нещільно, його називають деконденсованим хроматином, або еухроматином. У цьому стані він більш доступний для різноманітних ферментів і зазвичай є транскрипційно активним.

Основними рівнями організації хроматину в ядрі клітин є нуклеосомний, нуклеомерний, хромомерний, хроматидний та хромосомний. Цю багаторівневу структурованість забезпечують процеси спіралізації та конденсації. Їхні можливості вражають. Так, у людини довжина розкрученої ДНК найменшої хромосоми становить близько 14 000 мкм, а її довжина після ущільнення лише 2 мкм.

Хромосомний рівень організації хроматину виникає безпосередньо перед поділом клітин. Формуються однохроматидні хромосоми, що після реплікації ДНК стають двохроматидними. Перед поділом у клітинах людини міститься 46 двохроматидних хромосом. Хроматиди (1) поєднуються в ділянці первинної перетяжки, де розташована центромера (2) — невелика ділянка, що поділяє хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече (4) і коротке плече (3) з теломерами (5) (іл. 96).

Отже, під час поділу хроматин конденсований у хромосоми, що їх чітко можна розгледіти навіть під світловим мікроскопом, тоді як у період інтерфази хроматин розслаблений і розділяється на еу- та гетерохроматин.

                                                                                                                                                        Домашнє завдання:

Записати конспект у зошит, сфотографувати та надіслати на електронну пошту  oksana.mileva@ukr.net або на вайбер 0984585797 З приміткою групи та прізвища.